法国研究人员已经在家族性偏瘫性偏头痛患者中确定了9种不同的基因突变。他们推测这种突变的变化与患者临床表现的多样性有关。
巴黎Lariboisiere医院的Anne Ducros博士及其同事在28个偏瘫性偏头痛家族的117名家庭成员中确定了CACNA1A基因突变的存在。该基因编码神经元钙通道。研究人员随后将患者的基因突变与临床表现进行了相互对比分析。这一研究结果发表在7月5日出版的《新英格兰医学杂志》上。
研究人员共在受试者中确定了9种错义突变，其中5种为首次发现。在发生基因突变的家庭成员中有近90%会出现偏瘫性偏头痛症状。三分之一的患者临床症状严重，包括昏迷、持续偏瘫或两者均有。有6种突变可能会造成伴有小脑症状的偏瘫性偏头痛，而另3种基因突变仅仅会造成偏瘫性偏头痛。
研究人员认为，基因突变相同的患者临床症状不同，这提示还有其他遗传或环境因素也影响着疾病的表现。“对那些伴有偏瘫的反复昏迷患者或是散发性偏瘫性偏头痛患者而言，筛查CACNA1A基因的错义突变对于疾病的诊断颇有裨益。”
华盛顿国家儿童医学中心的Eric P. Hoffman博士在相关评论中写道，“对于人类大脑的可塑性和多样性以及环境和发育因素对大脑功能的影响等方面的研究，本课题是个很好的例证。”
他认为，尽管环境和发育对大脑功能的影响是个很复杂的问题，但其关键内容日趋清晰；其中特定钙通道单个氨基酸发生的变化就是实例。 |
