一种专门夺取家族男性年轻生命的遗传疾病——假肥大型肌营养不良症（简称DMD）通过干细胞移植后竟然使其DMD基因恢复正常，并将有望长出新的肌肉。

　记者12日从中山大学附属第一医院获悉，该院联合中山二院和广州市血液中心，为一名因肌肉萎缩无法行走的12岁DMD病人进行了异基因脐血干细胞移植，术后78天病人的DMD基因恢复正常，活动能力已有所恢复。这表明该院全球首次用干细胞移植的方法治疗DMD取得的最新突破性成果，也是人类进行基因诊断治理疾病的又一新突破。

　一种传男不传女的绝症

　据悉，假肥大型肌营养不良症（简称DMD）是一种X染色体连锁隐形遗传病，以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌看似肥大实际萎缩为特征，同时累及心肌和呼吸肌。患者3-4岁起病，6岁左右出现行走困难，12岁后丧失行走能力，通常20岁左右、30岁以前就因呼吸循环衰竭死亡。由于目前世界尚无有效方法治疗DMD，有医生表示，对DMD病人医生主要做的只能是安慰。

　据了解，DMD主要由携带致病基因的母亲遗传给儿子，女儿则只会遗传致病基因一般不发病。DMD的发病率为活产男婴的1/3500.据中山大学附属第一医院神经内科主任张成教授估计，我国目前有9万到10万DMD病人，每年约有3000患病男婴出生。

　连州男孩首吃螃蟹

　为攻克DMD，中山大学附属第一医院神经内科主任张成教授从事了20多年的研究，2003年取得成功。

　小陈今年12岁，来自广东连州。据他父亲陈先生介绍，他在小陈4岁的时候就发现小陈走路容易摔倒；到了9岁，小陈上楼梯困难，蹲下以后却不能起立；10岁时，小陈丧失了行走能力，他患上了“怪病”——DMD！去年，陈先生找到张教授作最后一搏。

　据张教授介绍，小陈入院时，小腿腓肠肌非常肥大，质地很硬很冰冷；他体内的肌酸激酶含量比正常人高了34倍，这提示他的肌肉萎缩程度已经很严重；而且他DMD基因第19号外显子缺失，这都是典型的DMD病症。医生估计，小陈在16岁左右就会死亡。

　治疗结果初获成功

　小陈相当幸运，医生很快找到了完全合适的异基因脐血干细胞。7月26日，医生在小陈原有干细胞尚未彻底去除的情况下，为小陈植入新的干细胞。

　术后78天的检查表明，供体干细胞已经完全植入，DMD基因第19号外显子也已经能正常表达，而肌酸激酶含量也已经大大降低。张教授说，这说明对小陈DMD的干细胞治疗已经初步获得临床成功。记者昨天在医院看到了小陈，发现他双手活动比较自如。张教授说，由于刚刚做完手术不久，因此小陈能否恢复行走仍有待观察。

　成功意义

　人类基因诊断治疗的突破

　专家指出，这一例异基因脐血干细胞移植治疗DMD获得临床上的成功，是对这种致死性疾病临床治疗的突破性进展，其意义并不仅仅局限于该病本身，它可辐射到其他疾病，建立干细胞移植治疗遗传性疾病和其他神经系统疾病的新的技术平台，为帕金森病等其他神经系统疾病的治疗提供样板，使干细胞移植治疗的应用在深度和广度上得到拓展。在国际上的意义在于能够彻底改变我国基因治疗尾随西方发达国家之后的形象，为整体上提高我国的医疗技术水平发挥良好影响。