毛发上皮瘤

毛发上皮瘤致病基因是什么?

更新时间:2011-11-26 15:18:02 | fx_8d4726aa

   毛发上皮瘤俗称“葡萄串”,是一种源于多潜能基底细胞向毛发结构方向分化的良性皮肤肿瘤,它始发于儿童期和青少年时期,多见于女性,其症状常见于面部,表现为正常皮肤颜色、半球形或圆锥形、质地坚硬有透明感的丘疹,严重影响患者生活质量。少数病例可发生恶变,或并发圆柱瘤、粟丘瘤、基地细胞癌等其他皮肤肿瘤。

    2001年开始进行这项研究,历时5年,在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础上,在国际上首先发现毛发上皮瘤致病基因cyld。研究结果阐明了此病的遗传学规律和基因型与表型关系,为阐释毛发上皮瘤的发病机制奠定了坚实的基础,并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。据介绍,该项成果推动了国际上毛发上皮瘤研究,引起国外皮肤科学界的高度认同,被国际皮肤科领域权威杂志引用30余次,同时还发现多本国际权威性皮肤病学专著引用这项成果,表明我国皮肤遗传病研究达到国际先进水平。

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