皮肤卟啉病

原卟啉病病因

更新时间:2011-11-26 12:42:16 | fx_8f1b8ee1

    病因: 1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞  骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶),因而导致原卟啉蓄积,患者此酶的活性只是正常人的10%~20%。

    2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病  具有不同的表现度或不全的外显率多数基因携带者并不出现症状,因而家族中,时常可以发现一些人虽然没有临床症状但其红细胞、血浆和粪中有较轻程度的生化异常。

    3.遗传因素所致生化的缺陷  使原卟啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固游离的原卟啉从红细胞和肝脏进入血浆在血浆中与白蛋白及血红素结合。骨髓或肝脏或两者产生过多的原卟啉这种原卟啉能吸收光能原卟啉分子在逐渐回复到原来的状态时吸收的光能便发出荧光并形成游离的化学基团以及过氧化物。
 
    发病机制: 本病为常染色体显性遗传位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷,使催化原卟啉ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏,导致原卟啉ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液,在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积,引起皮肤光敏反应。但原卟啉ⅸ水溶性差,脂溶性强,对皮肤骨、牙齿等组织亲和力差,因而皮肤损害较轻,骨及牙齿无原卟啉沉积亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起,携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异很大虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常,但无临床症状,而且父子遗传者罕见。因而推测决定此病临床表现的等位基因不止1个此外本病代谢异常男性较女性多见原因不明。

    原卟啉主要经胆道从粪便中排出,本病所致肝损害为原卟啉在肝组织中沉积所致。肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成胆汁淤积原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄速度受限制,可使原卟啉在肝细胞内蓄积胆汁淤积干扰细胞内氧化磷酸化反应,导致细胞死亡,肝组织纤维化

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