皮肤卟啉病

皮肤卟啉病发病机制

更新时间:2011-11-26 12:42:10 | fx_3d06edc9

    发病机制: 研究表明部分患者为剪接点突变使得mrna失去6个外显子结果使得酶活性下降。亦有人报道部分患者在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既无肝脏内尿卟啉原的蓄积也无尿中排出增多,说明本病发生尚有其他条件许多人散发性卟啉病患者其尿卟啉原脱羧酶缺乏仅限于肝脏,红细胞内无缺乏,在这些患者中尿卟啉原脱羧酶催化活性低于正常,但用免疫化学方法测定其酶正常结合其缺乏家族史,无基因缺陷依据,提示部分人为获得性的酶活性降低而非遗传性疾病。

    进一步研究证明铁可抑制尿卟啉原脱羧酶活力同时通过促进氨基-γ酮戊酸(ala)及卟胆原合成来促进尿卟啉原产生,致使尿卟啉原ⅲ蓄积。

    且肝脏中具有免疫反应活性的酶合成正常但催化生物活性减低大部分患者无家族遗传史,提示肝脏内酶有可能被抑制因子部分抑制。铁负荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者症状发作近年,随女性应用雌激素增多本病散发型患者女性比例上升,说明雌激素亦可能抑制尿卟啉原脱羧酶,但不除外遗传因素因发生者在服药患者中仅占极小比例。

    动物试验证明上述化合物可抑制酶活力,铁负荷可加重上述化合物对酶的抑制。原因有三:一为输血过多导致铁负荷增加,二为血透与腹透不能有效清除以与蛋白结合的形式存在于血浆中的尿卟啉三为尿毒症的一些有害代谢产物可抑制尿卟啉脱羧酶活性导致尿卟啉原蓄积而发病。
 

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