糖原积累病

糖原积累病基本常识

什么是心肌糖原累积病?

  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。   心肌糖厚沉积病由pompe(1932)提出,为糖原合成和分解代谢中所需...[阅读全文]

发表于 2012-08-10 12:11:35

糖原累积病的相关知识

    概述   糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:33:44

糖原累积病Ⅰ型

    【病因和发病机制】   葡糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟一存在于细胞微粒体(内质网)内的酶,其编码基因(g6pt)位于第17号染...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:33:41

糖原积累病疾病概述

    糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病,具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本病。 &...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:33:39

第六型糖原累积病

    本病亦称her"s病,由于肝磷酸化酶缺乏所致。临床表现与ⅲ型相似,但相对较轻,以肝大为特征,低血糖症较轻或可不发生,诊断依据:①空腹及餐后注射...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:33:36

糖原累积病Ⅰ型病因和发病机制

    葡糖-6-磷酸酶是所有参与糖代谢途径的酶中惟一存在于细胞微粒体(内质网)内的酶,其编码基因(g6pt)位于第17号染色体。葡糖6-磷酸酶系统由...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:33:34

糖原累积病Ⅱ型病因及病理生理

    本病是由于α-l,4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏所致,该酶是一溶酶体酶,能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖,酶缺乏时,大量糖原累积在溶酶体内,溶酶...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:33:32

心肌糖原累积病病理

    由于组织中糖原积累,造成器官的肿大与功能不全,如心脏明显增大,主要是心室壁增厚,左室可厚达30毫米(正常为7~10毫米)糖原代谢了肌纤维,并有...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:33:29

心肌糖原累积病病因

    为糖原分解酶(如a-1,4-葡萄糖苷酶)的缺陷,不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍,使组织中的糖原累积,因此近年把这类疾患总称为糖原沉...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:33:27

糖原积累病

    由于参与糖原代谢的酶先天性异常而产生的活体组织糖原异常积累的疾病,根据异常酶的种类而分成8种类型:ⅰ型:葡萄糖-6-磷酸磷酸(酯)酶异常,也称...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:33:25

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