同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症临床症状

同型胱氨酸尿症早期症状有哪些?

  同型胱氨酸尿症早期症状有哪些?同型胱氨酸尿症有哪些症状表现呢?你了解吗?我们来看看下面的详细介绍:   1.胱硫醚合成酶缺乏型:患儿在出生时正常,多于生后5~9个月发病。 ...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 14:45:27

高胱氨酸尿症症状是什么?

  高胱氨酸尿症症状体征   1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)   (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:46

同型胱氨酸尿症应该做哪些检查

  1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。  ...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:44

5-10-甲基四氢叶酸还原酶缺乏型(同型半胱氨酸尿症Ⅲ型)

  该酶还原5-10-甲基四氢叶酸形成5 -甲基四氢叶酸,该5 -甲基四氢叶酸给同型半胱氨酸变成蛋氨酸的再甲基化提供一个甲基。该酶编码基因定位在1号染色体短臂上。在不同的家族中酶的...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:42

甲基钴铵形成缺陷型(同型半胱氨酸尿症Ⅱ型)

  甲基钴铵是胱硫醚合成酶催化再甲基同型半胱氨酸变为蛋氨酸的辅酶。在细胞中钴胺的代谢至少有5种特殊缺陷干扰甲基钴胺的形成,包括cblc、cbld、cble、cblf和cblg。但这...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:39

同型半胱氨酸尿症Ⅰ型鉴别诊断

  本型需与马凡氏综合征鉴别,二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状,但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:37

同型半胱氨酸尿症Ⅰ型实验室检查

  胱硫醚合成酶缺乏型(典型同型半胱氨酸尿症,同型半胱氨酸尿症ⅰ型)实验室检查   1)尿同型半胱氨酸测定:用筛查法即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:34

同型半胱氨酸尿症Ⅰ型临床表现

  胱硫醚合成酶缺乏型(典型同型半胱氨酸尿症,同型半胱氨酸尿症ⅰ型)是由于cbs缺陷所引起的,也是最常见的同型半胱氨酸尿症,是继苯丙酮尿症后最常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:30

同型胱氨酸尿症与马凡氏综合征鉴别

  同型胱氨酸尿症需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:28

如何诊断高胱氨酸尿症

  同型胱氨酸尿症(homocystinuria),属先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遗传性代谢病,首先由field和 gerritsen等(1962年)分别报道 ...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:26

同型胱氨酸尿症临床症状热文排行

热文推荐