同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症基本常识

同型胱氨酸尿症是由什么原因引起的?

  同型胱氨酸尿症是由什么原因引起的?同型膀胱癌发病原因有哪些呢?你了解同型膀胱癌的发病机制吗?我们来看看儿科专家的详细介绍:   (一)发病原因   同型胱氨酸尿症为常染色体...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 14:45:24

高胱氨酸尿症是什么病?

  高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2 号染色体短臂...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:19

同型胱氨酸尿症发病机制

  同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢途径中由于酶缺陷而引起的先天性遗传代谢性疾病,又称同型胱氨酸血症。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位、...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:16

同型胱氨酸尿症对小儿智力会有影响吗?

  同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。   由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:14

胱氨酸尿症智力低

  胱氨酸尿症又名:carson综合征;field综合征;高胱氨酸尿症;同型胱氨酸尿症。   1962年field及carson报道并描述本病,过去把fanconi综合征与本病相...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:12

胱氨酸沉积病父母常近亲结婚

  胱氨酸沉积病又名:胱氨酸贮积病;lignac综合征;lignac fanconi综合征;fanconiⅱ型综合征;reicher肾性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征。  ...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:10

高胱氨酸尿症的病因及预防

  高胱氨酸尿症是先天性氨基酸代谢异常的一种疾病,除出现智力障碍、抽搐、眼的晶状体脱位、近视、散光症状外,还可出现血管的血栓形成、手脚细长等症状。   病因   高胱氨酸是甲硫...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:07

同型胱氨酸尿症的病因病理

  同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。   【病因学】   本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂(21qz...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:05

细数同型胱氨酸尿症病因

  同型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂(21qzz)。本病至少有三种不同的生化缺陷型:   ①胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”),是由同型关胱氨酸变...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:03

简述同型胱氨酸尿症

  同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。   【...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:45:00
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