黏多糖病

黏多糖病基本常识

孩子患黏多糖病需要做什么检查?

  黏多糖病是一组由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的代谢障碍性疾病。由于降解黏多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷,导致组织内大量黏多糖蓄积,引起患儿骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 14:14:49

黏多糖病Ⅰ型会影响患儿智力发育

  黏多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。黏多糖病不仅会出现特殊的面容,还会对患儿的智力发育造成影响。   黏多糖病是黏多糖代谢过程中酶的先天...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 14:14:47

粘多糖沉积病要鉴别

  粘多糖沉积病要鉴别呆小症、佝偻病等病。   呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。如:(1)身体矮小,上身长,下身短,并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状...[阅读全文]

发表于 2012-08-10 12:13:50

粘多糖沉积病检查

  因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症.  粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类...[阅读全文]

发表于 2012-08-10 12:13:46

小儿扁平鼻、粗糙肤是何因?

  粘多糖病出生时临床表现还不明显。在婴儿期和儿童期,身材矮小,骨骼发育不良,多毛症,发育异常逐步显现。特征性的面容:粗糙的皮肤,厚嘴唇,张开的嘴,扁平的鼻子,可进一步提示诊断。 ...[阅读全文]

发表于 2012-08-10 12:13:41

粘多糖代谢障碍

  粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解的溶酶体累积病。   粘多糖是含氮的多糖,是构成细胞间结缔组织的主要成分,也广泛存在于哺乳动物各种细胞内。重...[阅读全文]

发表于 2012-08-10 12:13:37

透视粘多糖病

  粘多糖病是一种遗传性代谢紊乱病,系一类溶酶体贮积病。  本病可按遗传的方式,粘多糖的种类,缺陷的酶,临床和x线照片的不同表现,分为六型(有的分为八型,包括少见的ⅶ型、ⅷ型)。临...[阅读全文]

发表于 2012-08-10 12:13:33

粘多糖病病程进行性

  粘多糖病如同其他溶酶体累积病一样,各型mps患儿大多在周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一,且有各自的特征。其中以ih型最...[阅读全文]

发表于 2012-08-10 12:13:28

黏多糖沉积症Ⅵ型

黏多糖沉积症ⅵ型为常染色体隐性遗传。表现:1~3岁起病。生长不良,以2~3岁时显著。头大。面容粗陋,鼻大,唇厚,鼻梁低平。角膜轻度混浊,可增厚或增大。关节轻度僵硬,干骺端轻度增宽且...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:35:03

黏多糖沉积症Ⅴ型

黏多糖沉积症ⅴ型为常染色体隐性遗传。表现:5~8岁时口变宽大且唇厚,下颌突出。早期出现角膜云翳,边缘尤甚。关节受限,导致爪形手,掌骨小,股骨头发育不全,手足宽短。动脉瓣膜缺陷。全身...[阅读全文]

发表于 2012-08-13 12:35:01

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