黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,并在溶酶体内堆聚,尿不完全代谢产物排出增加,导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同,引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。……
| 会员:断线的风筝1117 怎样才能确诊孩子患粘多糖病? 医生:ztr2007 检验医师 粘多糖病是一种遗传性代谢紊乱病,系一类溶酶体贮积病。本病可按遗传的方式,粘多糖的种类,缺陷的……查看详细 >> |
| 会员:医苑会员 粘多糖病有药吃吗? 医生:马中医 医师 迄今尚无有效治疗方法,骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法…… 查看详细 >> |
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