苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。 ……
| 会员：ask4642899n 苯丙酮尿症能不能治愈？  医生：山东王医生 特邀会员 苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨……查看详细 >> |
| 会员：ask45985285 请问苯丙酮尿症有什么症状？ 医生：0414160 主治医师 出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显. 1,神经系统：早期可有神…… 查看详细 >> |
