半乳糖血症

半乳糖血症临床症状

半乳糖血有哪些症状

  半乳糖血是罕见的一种疾病,那么什么是半乳糖血症呢?又有什么样的症状呢?下面就来了解一下。   半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 14:44:48

半乳糖血症早期症状有哪些?

  半乳糖血症早期症状有哪些?半乳糖血症早期有什么表现呢?通过那些症状表现可以诊断半乳糖血症呢?我们一起来看看下面的详细介绍:   半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 14:44:44

半乳糖血症有何表现?

  半乳糖血症(galactosemia)是由于先天性缺乏半乳糖转化为葡萄糖过程中所需的催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷性疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食含半乳糖和乳糖的食物后,...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:39:40

半乳糖血症症状

  出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润,以后有假胆管形成、假腺体增生,肝细胞破坏,假腺体增生是半乳糖血症的特点,但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:39:38

半乳糖血症如何检验?

  半乳糖血症是一种先天性的代谢疾病。由于某种转移酶的缺乏,病孩不能正常地将半乳糖转变成葡萄糖而加以利用,造成血中半乳糖堆积,因此称为半乳糖血症。   一般初生儿时表现正常,哺乳...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:39:36

半乳糖血症疾病检查

  半乳糖血症疾病检查   (1)新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的,还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法:beuf...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:39:34

半乳糖血症临床表现

  半乳糖血症临床表现   出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润,以后有假胆管形成、假腺体增生,肝细胞破坏,假腺体增生是半乳糖血症的特点,但无特异性。随疾...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:39:32

半乳糖血症应该做哪些检查?

  一、实验室检查   1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。   2.新生儿筛查半乳糖血症 用beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:39:28

半乳糖血症应该如何诊断?

  半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①duarte变异型;②黑人变...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:39:23

半乳糖血症的病理及其临床表现

  半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病,其发病率约为1/62000,可依据酶缺陷不同分为3型,都是常染色体隐性遗传病,其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移...[阅读全文]

发表于 2012-08-08 15:39:21

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