先天性甲状腺功能减低症

小儿先天性甲状腺功能减低症临床表现

更新时间:2015-06-06 13:31:37 | fx_55476297

  散发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响,出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织多少及功能低下程度有关。无甲状腺组织的患儿,生后1~3月内出现症状,有少量腺体者多于6个月后,偶可至4~5岁时才渐显症状。

  1.新生儿期

  生理性黄疽时间延长多是新生儿最早出现的症状,同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。

  2.典型病例

  出现特殊面容和体态,表现为头大,颈短,皮肤粗糙,面色苍黄,头发稀少而干枯,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚、常伸出口外,形成特殊面容。患儿身材矮小,四肢短而躯干长,囱门关闭迟,出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差,嗜睡、少哭、少动,低体温,脉搏与呼吸均缓慢,心音低钝,腹胀,便秘,第二性征出现迟等。

  3.地方性甲状腺功能减低症者

  因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素,严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种,一种以神经系统症状为主,出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下,而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主,有特殊的面容和体态,智力发育落后而神经系统检查正常。

  实验室检查 手和腕部x线片可见骨龄落后。血清胆固醇增高,血清蛋白结合碘降低,血清t4、t3降低,tsh增高。还可进行甲状腺131碘吸收率测定和核素检查。

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