先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症的诊断检查

更新时间:2015-06-01 16:23:41 | fx_c33d0b15

  由于先天性甲低发病率高,在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳,因此早期诊断、早期治疗至为重要。

  1、新生儿筛查

  我国1995年6月颁布的母婴保健法已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊,该法采集标本简便,假阳性和假阴性率较低,故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷,减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

  2、血清T4、T3、TSH测定

  任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低TSH明显升高即可确诊,血清T3浓度可降低或正常。

  3、TRH刺激试验

  若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步作TRH刺激试验,静注TRH7μg/kg,正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值,90分钟后回至基础值,若未出现高峰,应考虑垂体病变,若TSH峰值出现时间延长,则提示下丘脑病变。

  4、X线检查

  作左手和腕部X线片,评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

  5、核素检查

  采用静脉注射99m—Tc后以单光子发射极算计体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小,形状和位置。

  如果出生后3个月内开始治疗,预后较佳,智能绝大多数可达到正常,如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗,虽然给予甲状腺素可以改善生长,但是智能仍会受到严重损害。

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