先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症的症状

更新时间:2015-06-01 16:21:06 | fx_900c4f44

  甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能地下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状,甲状腺发育不良者常常再生生后3—6个月时出现症状,偶有数年之后才出现症状,其主要特点有三:智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

  1、新生儿期

  患儿常为过期产,出生体重常大于第90百分位,身长和头围可正常,前、后囟大、胎便排出延迟,生后常常有关腹胀、便秘、脐疝、易被误诊为先天性巨结肠,生理性黄疸期延长(>2周),患儿常处于睡眠状态对外界反应低下,肌张力低,吮奶差,呼吸慢、哭声低且少,体温低,常<35℃。四肢冷、末梢循环差,皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。

  2、典型症状

  多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状:

  (1)特殊面容和体态

  头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆、常有脐疝。

  (2)神经系统症状

  智能发育低下,表情呆板、淡漠、神经反射迟钝,运动发育障碍,如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。

  (3)生理功能低下

  精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢、心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液,心电图呈低电压,P-R间期延长,T波平坦等改变。

  3、地方性甲状腺功能减低症

  因在胎儿几碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素,影响中枢神经系统发育,临床表现为两种不同的类型,但可相互交叉重叠。

  (1)神经性综合征

  主要表现为:共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低。

  (2)黏液水肿性综合征

  临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等,血清T4降低,TSH增高,约25%患儿有甲状腺肿大。

  4、TSH和TRH分泌不足

  患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(***P缺乏)等。

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