先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症有哪些症状

更新时间:2015-06-01 14:38:43 | fx_8ee12092

  先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

  一、症状

  主要特点是生长发育落后,智能低下和基础代谢率降低。

  1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征,但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索,如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。

  2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊,此时甲状腺素缺乏严重,症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。

  (1)特殊面容:头大、颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、表情淡漠、反应迟钝。

  (2)神经系统功能障碍:智能低下、记忆力、注意力均下降。运动发育障碍、行走延迟、常有听力下降、感觉迟钝、嗜睡、昏迷。

  (3)生长发育迟缓:身材矮小、表现躯体长、四肢短、骨龄发育落后。

  (4)心血管功能低下:脉搏微弱,心音低钝,心脏扩大,可伴心包积液,胸腔积液,心电图呈低电压,P-R延长,传导阻滞等。

  (5)消化道功能紊乱:纳呆,腹胀,便秘,大便干燥,胃酸减少。

  (6)可有便秘、全身粘液性水肿状、心脏可扩大、可有心包积液。

  (7)可有骨痛和肌肉酸痛、肌张力。

  二、诊断:

  目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前,但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。

  (1)典型的先天性甲低根据临床特殊表现,结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。

  (2)新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法,在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出,测定TSH进行新生儿疾病筛查,但下丘脑-垂体性甲低无法检出。

  此外,无论采用何种筛查方法,由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体的差异,新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性,对甲低筛查阴性病例,如临床表现有甲低可疑,仍应提高警惕,作进一步详细检查。

热门推荐

小儿脑瘫的早期症状是什么?
小儿脑瘫的早期症状是什么
  小儿脑瘫的早期症状是什么?小儿脑瘫是小儿...
应该如何护理小儿脑瘫的孩子呢?
应该如何护理小儿脑瘫的孩
  小儿脑瘫是一种非常严重的疾病,但是现代医...
引起脑瘫的病因有哪些?
引起脑瘫的病因有哪些?
  脑瘫给许多患者朋友们带来了很大的困扰,由...
新生儿呼吸窘迫综合征-预防
新生儿呼吸窘迫综合征-预
  新生儿呼吸窘迫综合征-预防   孕时预...