同型胱氨酸尿症

同型半胱氨酸尿症Ⅰ型治疗措施

更新时间:2012-08-08 15:45:54 | fx_b3e88676

  与该病相关的最重要的临床表现是晶状体异位、血栓栓塞性表现、骨质疏松和精神发育迟滞。并发症的发生与血浆半胱氨酸及其衍生物的水平直接相关。治疗的主要目的是降低这些代谢毒物的累积,治疗措施如下:

  1)增加残余酶的活力:维生素b6

  cbs的活力依赖于吡哆醛(即维生素b6)磷酸盐,吡哆醛或维生素b6是其一部分。大量患者对药理学剂量的维生素b6敏感,其临床和生化指标均明显改善,血浆同型半胱氨酸和蛋氨酸水平有可能降至正常水平。其他患者则对维生素b6部分有效。g307s突变(celta 突变)患者的表型最严重,对维生素b6治疗不敏感,但是1278t突变患者则对维生素b6治疗反应敏感。任何患者一经确诊,需马上进行吡哆醛hydroclorate治疗。最佳剂量是能保持同型半胱氨酸处于最低水平。一般情况下,推荐剂量如下:

  ◆ 新生儿:150mg/天,每8小时一次

  ◆ 儿童:300~500mg/天,每8小时一次

  ◆ 成人:500~1200mg/天,每8小时一次(≥1000 mg/天时可能会引起感觉神经病变)。

  某剂量的治疗需持续数周,这样我们可以评价治疗的反应。叶酸是再甲基化循环的另一途径,因此需要同时进行叶酸治疗(5mg/天),尤其是维生素b6治疗无效的患者。如果未给予叶酸,叶酸的缺乏将会影响对吡哆醛的最佳反应。此外由于维生素b12是叶酸代谢的辅因子,因此应该监测维生素b12水平。对维生素b6治疗有反应的患者,除终末期眼睛病变外,可阻止其他病变的恶化。即使对维生素b6无反应的患者也应该继续治疗。

  2)降低代谢途径中可利用的底物,并补充缺乏的物质:低蛋氨酸饮食并补充氨基酸对维生素b6治疗无反应的患者进行饮食治疗的目标是(表2):降低血浆同型半胱氨酸和蛋氨酸水平并增加半胱氨酸水平(cbs缺乏患者由于半胱氨酸内源性合成途径受阻而使其成为必需氨基酸)。

  注:* 进行低蛋白饮食并补充不含蛋氨酸的蛋白质的患者,有时即使补充了足量蛋白质,但是其半胱氨酸水平仍然较低。这可能是因为半胱氨酸溶解性较低而粘在饮水杯上的缘故。有时,有必要补充100~200mg/天的l-半胱氨酸。

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