同型胱氨酸尿症

同型半胱氨酸尿症Ⅰ型临床表现

更新时间:2012-08-08 15:45:30 | fx_4a78bbed

  胱硫醚合成酶缺乏型(典型同型半胱氨酸尿症,同型半胱氨酸尿症ⅰ型)是由于cbs缺陷所引起的,也是最常见的同型半胱氨酸尿症,是继苯丙酮尿症后最常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传,发生率在活产婴儿中约1/335,000。cbs编码基因位于21q23.3,已发现10余种突变类型。杂合子携带者通常无症状,但是与正常人相比,血栓栓塞性疾病更为常见。某些国家已将该病列入新生儿筛查项目,由于有些同型半胱氨酸酸尿症新生儿出生时血浆蛋氨酸水平可能没有显着升高,因此部分患者只有在症状出现后才能确诊。与该病相关的最重要的临床表现是晶状体异位、血栓栓塞性表现、骨质疏松和精神发育迟滞。并发症的发生与血浆半胱氨酸及其衍生物的水平直接相关。治疗的主要目的是降低这些代谢毒物的累积。

  临床表现(见表1)

  患该病婴儿出生时正常,婴儿期的临床表现无特异性,包括生长停滞、发育延迟。通常在3天后当出现晶状体半脱位(晶体异位)时才被诊断。此时已引起严重的近视、眼球震颤。散光、青光眼、葡萄肿、白内障、视网膜剥离和后期发展的视神经萎缩。常见进行性智能发育迟缓,约1/3患者智力正常,半数以上的患者有精神错乱,约20%的患者有惊厥发作。该类型患者的病变还主要见于各种血管,在各器官,包括脑组织的的血管内膜有增厚和纤维化,可有血栓形成,脑内有多发性梗塞灶,主动脉可有缩窄或扩张,可发生肺心病和严重的高血压。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子,抑制胶原的形成引起结缔组织异常有关。同型半胱氨酸尿症患者的骨骼异常类似于marfan综合征,通常体型瘦长、肢长和蜘蛛脚细长趾指。常见脊柱侧凸、漏斗胸或鸡胸、膝外翻、弓形足、高腭弓、齿列拥挤。这些患儿通常皮肤白皙、蓝眼、面颊潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折、凝血酶原减少、肌病等。

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