同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症与马凡氏综合征鉴别

更新时间:2012-08-08 15:45:28 | fx_d9f7affa

  同型胱氨酸尿症需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传,初生时患者常无明显异常,数年后出现骨骼生长不成比例,如四肢细长,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等,此外本病还有血栓栓塞症状和特殊的生化代谢异常。(详细鉴别诊断可参考表1)。

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