早衰症

儿童早衰症:出生一年如80岁老人

更新时间:2012-08-08 15:41:18 | fx_5f8b9ef0

  基因变异导致此怪病

  2003年,美国国立人类基因组研究所(nhgri) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫lmna(lamin a)的蛋白基因发生突变导致。lmna主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。

  研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士:“我现在要宣布的是,这段独立的基因(lmna)现在能被复制成7种不同的基因,通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同,将会导致人们患上不同的疾病,比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病,所有这些都可能因为基因突变而产生,我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊,因为它(lmna)直接影响基因的链接,(它的突变)会对整个人体造成重大的影响。

  lmna 基因为lamin a和lamin c 二种蛋白编码,何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致lmna 产生异常的lamin a 蛋白,从而导致细胞核膜不稳定,容易让组织器官因强大身体力量而受伤,如心血管和肌骨骼系统。

  儿童早衰症是一种十分罕见的儿童身体机能严重失调的疾病。究竟是什么原因导致儿童早衰症的发生,一直以来这个问题长期困扰着医学界,目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。儿童早衰症患者约翰·塔科特:”他们找到了我们的致病基因这个消息,的确令人激动,因为我们将有可能被治愈,死于心血管疾病或动脉硬化的儿童早衰症患者,其平均年龄通常在13周岁。儿童早衰症致病基因的发现,不仅有助于科学家尽早找到儿童早衰症的治疗方法,还将有助于科学家深入研究人体衰老的过程和心血管疾病方面的诸多问题。

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