半乳糖血症

半乳糖血症的诊断防治

更新时间:2012-08-08 15:39:46 | fx_dba317df

  半乳糖血症临床表现

  由于缺乏半乳糖1-磷酸尿苷转移酶,致使半乳糖代谢阻滞,半乳糖积聚在血及组织内,并随尿排出。其代谢物1-磷酸半乳糖对细胞有害,主要侵犯肝、肾、脑及晶状体。患儿出生后数日至数周内,出现恶心、呕吐、腹泻、肝肿大、肝功能损害、黄疸,1-2月出现白内障。患儿最明显症状是拒绝吃奶。

  遗传规律

  常染色体隐性遗传。

  诊断

  测1-磷酸半乳糖尿苷转移酶活性,可作产前诊断,也可测患儿尿中半乳糖含量。

  防治

  停用乳类及含半乳糖的食物,改用谷类或代乳粉、水果、蛋类、肉类等喂养。对顽固性白内障,可适时手术。治疗越早越好。

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