黏多糖病

孩子患黏多糖病需要做什么检查?

更新时间:2012-08-08 14:14:49 | fx_55dff82d

  黏多糖病是一组由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的代谢障碍性疾病。由于降解黏多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷,导致组织内大量黏多糖蓄积,引起患儿骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中黏多糖的排出增多。由于黏多糖病是一种少见的遗传学疾病,很多家长不了解患者需要做什么检查才能确诊,以致产生了不少的误区。那么孩子患了黏多糖病究竟需要做哪些检查呢?

  1.实验室检查

  (1)尿液黏多糖检测:甲苯胺蓝呈色法常作为本病的筛查方法。阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型,以协助分型。方法:收集晨尿,用吸液管将尿液0.1ml,一滴一滴地滴于滤纸上,使成6cm左右圆斑;(每滴一次尿后即用吹风机吹干)将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液(甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml,再取该液5ml加丙酮20ml即成)染色45秒钟,取出使干,将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中(冰醋酸10m加蒸馏水90ml)浸泡4分钟脱色,若不洁可再脱一次,空气中干燥。同时用正常人尿做对照。尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性,正常人尿斑无色为阴性。

  (2)酶学分析:黏多糖病分为很多不同的类型,各型的确诊需要依赖酶的活性测定来确定。通常可检测外周血白细胞、血清或培养纤维细胞。

  2.其他检查

  x线检查:x线检查是最常用的检查方法。颅骨可见鞋形蝶鞍、颅骨呈舟状,颅板致密,颅缝早闭而前囟增大闭合延迟。鼻窦发育不良,充气少。下颌骨短且宽,髁突小而扁,关节凹浅。肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽,形如“飘带”状。脊柱胸腰椎交界处后突成角状畸形。椎体畸形其前缘上方缺损,下方骨质如鸟嘴状突出,有的椎体发育不良,小而不规则,向后移位,尤以第1、2腰椎畸形最重。

  综上所述,以上就是关于黏多糖病需要做哪些检查的介绍,希望对您的健康有所帮助。

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