黏多糖病

黏多糖病Ⅰ型会影响患儿智力发育

更新时间:2012-08-08 14:14:47 | fx_70bfb46a

  黏多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。黏多糖病不仅会出现特殊的面容,还会对患儿的智力发育造成影响。

  黏多糖病是黏多糖代谢过程中酶的先天缺陷引起的一种代谢障碍疾病。由于代谢产物大量堆积在骨骼、神经、皮肤、眼角膜、肝脏、脾脏、心脏等处,造成体格、精神等发育障碍,出现各种各样的表现。其中以粘多糖病ⅰ型最为典型,ⅳ型较多见。ⅰ型患儿多有智力障碍,ⅳ型多无智力发育障碍,所以这里只谈ⅰ型。

  黏多糖病ⅰ型患儿通常发病早,疾病进展快,患儿的症状较严重,预后极差。通常可分为3个亚型,以hurler综合征为重症。患儿出生后6个月开始到2岁体格发育明显落后,脊柱骨受损出现驼背等,头大不对称,前额前突,双眼距宽,鼻梁塌陷,口唇厚,舌肥大经常向外伸,声音粗,颈短。另外,出生后不久还可发现小儿视力不如正常儿,逐渐发展为失明,还可有耳聋。智力发育障碍,1岁左右可表现为面部表情呆板,不会讲话,重症表现为白痴。

  目前对于黏多糖病尚无有效的预防和治疗措施。对于有家族史者,在妊娠早期即要开始进行羊水检测,一旦确诊应及早行人工流产结束妊娠。

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