半乳糖血症

半乳糖血症应该做些什么检查

更新时间:2012-08-08 14:44:50 | fx_a7105fe6

  做好半乳糖血症的检查,可以使得半乳糖血症患者高效的进行治疗,已达到事半功倍的效果。所以半乳糖血症的患者一定要仔细阅读这篇文章了。下面就为大家介绍一下半乳糖血症的患者应该做些什么检查。

  一、实验室检查

  1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。

  2.新生儿筛查半乳糖血症 用beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从

  肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

  3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110~194μmol/l(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者其血浓度升高。

  4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。

  5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

  6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。

  7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

  二、辅助检查

  1.依据临床表现选做b超。

  2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

  3.半乳糖呼吸试验可对13c-半乳糖转化为13co2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。berry等报道37例半乳糖血症(galt缺陷)的试

  验结果,如红细胞galt活性很低(8.47%,正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

  相信您看了上面的介绍,应该知道半乳糖血症的患者应该做些什么检查了吧。如果您还有什么不明白的地方,就请登录放心医苑网的主页进行详细的咨询吧,我们的在线专家会为您做出详细的解答。

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