同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症应该做哪些检查?

更新时间:2012-08-08 14:45:31 | fx_d9547c3a

  同型胱氨酸尿症应该做哪些检查?你了解吗?我们来看看下面的详细介绍:

  1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%***水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。

  2.确诊:血液氨基酸分析,本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高,蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。

  3.酶活性测定:测定肝活检标本或培养的成纤维细胞酶活性可以明确分型,也可用此法检出杂合子。

  4.产前诊断:可测测羊水或绒毛膜细胞的酶活性。

  5.x线检查:可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。

  6. 血管造影:血管钙化在血管造影中血管内膜呈条纹波浪状外观,体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。

  7. 肌电图:在伴发下肢肌无力的病人中,肌电图检查可测出低幅多相电位的肌源性损害表现。

  上述内容介绍了同型胱氨酸尿症应该做哪些检查,希望上述内容介绍能给大家带来帮助。

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