同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症西医治疗方法

更新时间:2012-08-08 14:45:29 | fx_e11442ad

  同型胱氨酸尿症西医治疗方法有哪些呢?如何治疗同型胱氨酸尿症?你了解吗?我们一起来看看儿科专家的详细介绍:

  (一)治疗

  1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症,原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。据报告,从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿,有时智能可能达到与正常儿相近的水平。

  2. 合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸,长期低蛋白饮食,应少食动物蛋白,可用黄豆、扁豆等植物食品。大剂量维生素b6使用后,可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进,以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸,使血中蛋氨酸含量也变为正常。对于维生素b6治疗无效的病例,有时加用大量叶酸可有效,因患本病者叶酸也减少。

  3.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型,可适当摄入蛋氨酸。

  大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型,也适用于胱硫醚合成酶缺乏型。

  此外,对限制蛋氨酸摄入的病例,由于动物蛋白摄入量不足,维生素bl2也有缺乏,所以应予补充。对于甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型的病例,更应给予大剂量的维生素b12或叶酸补充,以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱,以促进其甲基化作用。

  在确诊同型胱氨酸尿症之后,临床上常不易区分其酶缺乏类型,可首先给予大剂量维生素b6每天100~500mg,连用数周,对有效病例可以逐渐减量,有些病例的最低有效剂量为每天25mg,可按此量维持应用。对于单用维生素b6治疗无效的病例,可再加用叶酸每天10~20mg,维生素b12每天0.5~1mg,有效者可长期联合应用大剂量维生素,并逐步调整剂量。对于大剂量维生素完全无效的病例,可试用低蛋氨酸饮食,补充胱氨酸,并加用甜菜碱。

  4.对症治疗

  眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素b6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。

  (二)预后

  合成酶缺乏型患者预后较差,若不经治疗,多于20~30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型患者早期死于反复感染。还原酶缺乏型患者可存活到成人。

  上述内容介绍了同型胱氨酸尿症的西医治疗方法,希望能给患儿家属带来帮助。以上内容仅供了解,请勿按上述方法服用药物,建议到医院检查确诊后遵医嘱,否则一切后果自负。

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