同型胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症是什么病?

更新时间:2012-08-08 15:45:19 | fx_141003ac

  高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2 号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。

  1.胱硫醚合成酶缺乏型 病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状青斑,可出现一侧或双侧眼球晶状体移位,通常为向下移位,智力发育迟滞等。

  2.5,10n- 甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型  除骨骼异常和眼症状,可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发性神经病等,多发性神经病可能与叶酸缺乏有关。

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