同型胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症症状是什么?

更新时间:2012-08-08 15:45:46 | fx_5787066b

  高胱氨酸尿症症状体征

  1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)

  (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状青斑,可出现一侧或双侧眼球晶状体移位,通常为向下移位,智力发育迟滞等。

  (2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常,是本病与marfan 综合征的鉴别点,后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成,脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。疾病晚期可出现冠状动脉、脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性,有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞,心肌病变可成为脑动脉的栓子来源,引起偏瘫和失语等。

  (3)血液、脑脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高,是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足,血浆蛋氨酸水平升高。

  2.5n-甲基四氢叶酸(mthf)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型 表现为智力障碍,marfan 病的骨骼异常,眼部无晶状体移位,侧视时出现眼震,上肢辨距不良,偶有癫痫发作、血小板减少及氮质血症等。

  3.5,10n- 甲烯四氢叶酸还原酶(5,10n-methylidynel-netetrahydrofolatase)缺乏型 除骨骼异常和眼症状,可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发性神经病等,多发性神经病可能与叶酸缺乏有关。此型与氰钴胺还原酶缺乏型的症状相对较轻,存活时间较长。

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