同型胱氨酸尿症

确诊高胱氨酸尿症需要做什么检查?

更新时间:2012-08-08 15:46:00 | fx_444b56d6

  高胱氨酸尿症诊断检查

  诊断:根据临床症状,如典型骨骼发育畸形、晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及精神衰退,伴血栓形成性或栓塞性血管闭塞病变,血浆高胱氨酸、蛋氨酸增高。

  实验室检查:

  1.尿中出现大量含硫氨基酸,硝普钠试验可呈强阳性,以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。

  2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血浆抗凝血酶活性降低,常伴血管内血栓形成倾向。

  其他辅助检查:

  1.x 线检查 可见骨骼畸形。

  2.ct 或mri 可见闭塞性血管病,如肾和脑的血栓形成和梗死。

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