同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症应该做哪些检查

更新时间:2012-08-08 15:45:44 | fx_3d4ce159

  1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%***水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。

  2.酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。

  3.产前诊断:可测羊水细胞的酶活性。

  4.x线检查:可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。

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