同型胱氨酸尿症

5-10-甲基四氢叶酸还原酶缺乏型(同型半胱氨酸尿症Ⅲ型)

更新时间:2012-08-08 15:45:42 | fx_9f02b072

  该酶还原5-10-甲基四氢叶酸形成5 -甲基四氢叶酸,该5 -甲基四氢叶酸给同型半胱氨酸变成蛋氨酸的再甲基化提供一个甲基。该酶编码基因定位在1号染色体短臂上。在不同的家族中酶的缺乏程度和临床表现有较大差别,以神经系统症状为主。酶活性的完全缺乏可引起新生儿窒息、惊厥、小头畸形和痉挛。1例15岁患者11岁时出现精神分裂和智能退化。

  实验室检查

  呈中度高胱氨酸血症和同型半胱氨酸尿症,蛋氨酸浓度低或处于正常低限。这一特点可与经典型相鉴别。缺乏巨幼红细胞贫血可与ⅱ型鉴别。在这型患者中也可见到血管栓塞。确诊需培养成纤维细胞或白细胞测定酶的活力。

  治疗

  联合试用叶酸、维生素b6、维生素b12、补充蛋氨酸和甜菜碱等,早期治疗可获得良好预后。

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