同型胱氨酸尿症

甲基钴铵形成缺陷型(同型半胱氨酸尿症Ⅱ型)

更新时间:2012-08-08 15:45:39 | fx_c4b9b746

  甲基钴铵是胱硫醚合成酶催化再甲基同型半胱氨酸变为蛋氨酸的辅酶。在细胞中钴胺的代谢至少有5种特殊缺陷干扰甲基钴胺的形成,包括cblc、cbld、cble、cblf和cblg。但这些酶缺陷的确切性质尚不清楚。缺乏cblc、cbld和cblf的患者除会出现甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿外还会引起腺干钴胺和甲基钴胺的形成损害。而缺乏cble和cblg的患者则只能发展为同型半胱氨酸尿而不能形成甲基钴胺,也无甲基丙二酸尿。

  临床表现

  所有患者临床表现相似。在出生后数日出现呕吐、喂养困难、嗜睡、肌张力减低和发育延迟。曾有1例cblg缺乏患者在21岁前有行走困难、手脚麻木外无其它任何症状。实验室检查提示巨幼红细胞贫血、同型半胱氨酸尿症、低蛋氨酸血症。这些特点可与另两型相鉴别。

  诊断

  确诊除作上述检查外还应作成纤维细胞培养,产前诊断应加作羊水细胞培养检查。

  治疗

  维生素b12(1~2 mg/天)可有效纠正患者的临床和生化异常。

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