同型胱氨酸尿症

同型半胱氨酸尿症Ⅰ型鉴别诊断

更新时间:2012-08-08 15:45:37 | fx_07958c66

  本型需与马凡氏综合征鉴别,二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状,但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型半胱氨酸尿症在初生时为正常,数年后骨骼的生长不成比例而四肢加长;此外还有血栓栓塞症状、骨质疏松、椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。

  此外,本型还需与另两型同型半胱氨酸尿症相鉴别:5-10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型以神经系统症状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等,骨骼、晶状体和血管症状较少。血蛋氨酸水平不高,确诊有赖酶活力测定(详见后述);甲基钴铵形成缺陷型患者症状较轻,可有巨幼红细胞贫血、同型半胱氨酸尿症、低蛋氨酸血症。可有骨骼畸形、体格和智力发育迟缓、但很少见晶体异位和血栓形成、本型还可合并甲基丙二酸尿症。

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