同型胱氨酸尿症

同型半胱氨酸尿症Ⅰ型实验室检查

更新时间:2012-08-08 15:45:34 | fx_d92bfb62

  胱硫醚合成酶缺乏型(典型同型半胱氨酸尿症,同型半胱氨酸尿症ⅰ型)实验室检查

  1)尿同型半胱氨酸测定:用筛查法即硝普钠试验:尿液1ml加入5%***水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。

  2)血、尿氨基酸分析:血尿中同型半胱氨酸和蛋氨酸浓度增高,而胱硫醚和胱氨酸水平下降;尿液中排出大量同型半胱氨酸。

  2)x线:全身骨骼疏松、脊柱侧凸等

  3)眼科检查:可发现晶状体异位等。

  4)酶活性测定:可测定肝穿刺活检标本、皮肤成纤维细胞或植物凝集素刺激淋巴细胞中的酶的活性,是确诊试验。也可用此法检出杂合子。产前诊断利用羊水细胞培养或绒毛膜酶的测定,在不同的家族中可见突变数量的增加。

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