同型胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症的预防

更新时间:2012-08-08 15:46:02 | fx_8a5216b5

  高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症(homocystinuria)由mudd等证实了这种病是由于肝脏中的一种酶(cbs)缺乏所致。

  临床症状相当复杂,典型病例表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓或智力低下、肝脏肿大、晶体异位、心血管异常、骨骼畸形、关节挛缩和细长指(趾)等与marfan综合征表现类似。

  面颊潮红,皮肤薄,静脉明显,毛发稀少,并可见大的毛孔,还可有眼 球异常。通常患者均有智力低下、反应迟钝。身材细长,主要为肢体增长,双臂平伸,指尖距超过身高,耻-跟距大于顶-耻距。出生时可无异常。婴儿期可仅为敏感性较高,而后则发现学步晚,走路不稳,或呈鸭步。面颊潮红,毛发稀少,指(趾)细长,关节挛缩。还可发现晶体脱位,并可能在出生时即有;还可有小眼畸形、视神经萎缩、先天性青光眼和白内障。某些关节可表现为松弛,还可有血栓形成,并可因此而猝死。

  此病能过新生儿期的早期筛查可早期发现,发现后,需要通过特殊的牛奶和低蛋氨酸饮食进行治疗。

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