同型胱氨酸尿症

如何诊断高胱氨酸尿症

更新时间:2012-08-08 15:45:26 | fx_e74988db

  同型胱氨酸尿症(homocystinuria),属先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遗传性代谢病,首先由field和 gerritsen等(1962年)分别报道 。因为胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺如,致使血浆中蛋氨酸(methionine)浓度升高,并且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。病变主要累及眼球、骨骼、 中枢神经系统和血管等。

  临床症状相当复杂,典型病例表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓或智力低下、肝脏肿大、晶体异位、心血管异常、骨骼畸形、关节挛缩和细长指(趾)等与marfan综合征表现类似。

  面颊潮红,皮肤薄,静脉明显,毛发稀少,并可见大的毛孔,还可有眼球异常。通常患者均有智力低下、反应迟钝。身材细长,主要为肢体增长,双臂平伸,指尖距超过身高,耻-跟距大于顶-耻距。

  出生时可无异常。婴儿期可仅为敏感性较高,而后则发现学步晚,走路不稳,或呈鸭步。面颊潮红,毛发稀少,指(趾)细长,关节挛缩。还可发现晶体脱位,并可能在出生时即有;还可有小眼畸形、视神经萎缩、先天性青光眼和白内障。某 些关节可表现为松弛,还可有血栓形成,并可因此而猝死。

  两侧下肢长度不匀称,膝外翻,上肢弯曲,以及细长指(趾) ;还可能有脊柱侧弯畸形。

  先天性青光眼和白内障;血栓形成和血管钙化;髓质海绵肾。还可有高弓腭和牙齿不整等。

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