同型胱氨酸尿症

细数同型胱氨酸尿症病因

更新时间:2012-08-08 15:45:03 | fx_139437d8

  同型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂(21qzz)。本病至少有三种不同的生化缺陷型:

  ①胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”),是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素b6是胱硫醚合成酶辅酶,故应用大剂量b6对部分病例有效。

  ②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”),是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化,而维生素b12是甲基转移酶的辅酶。

  ③5,10-n-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)。正常时,这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基,以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时,同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。

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