早衰症

科凯恩氏综合症

更新时间:2012-08-08 15:41:21 | fx_5af9dc23

  1936年,科凯恩医生报道了第三种早老病症,被称为科凯恩氏综合症。

  其特征是:身材矮小,消瘦,体形衰萎,视神经萎缩,耳聋以及精神发育迟缓。典型症状从两岁开始,发育迟滞,以后病变漫延到神经系统,出现小头、震颤、外周神经麻痹,伴有不稳定步态,以及精神发育障碍。

  科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发现的,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征,或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。

  其特点是患儿出生时正常,两岁后发病,面容苍老,眼球内陷,身材矮小,手足大,四肢相对较长,皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱。 视神经萎缩和进行性色素性视网膜炎,致视力丧失;听神经损伤最终导致耳聋;脑组织及颅内血管有钙化。综合症的临床表现也以早老为其特征,患者体格发育迟缓,面容苍老,由于脂肪组织消失致使眼球内陷;这一点与早老症想类似,但它们不同之处就在于,除了早衰之外,综合症还表现为身材矮小,手足粗大,四肢相对较长,皮肤对光敏感,患儿精神发育迟滞,视神经萎缩等。

  病因:20号染色体多一只导致,染色体的变异主要是因为母亲在妊娠20-60天接触过致畸物所致。

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