早衰症

早衰症——造物主的错误

更新时间:2012-08-08 15:41:37 | fx_2a7ad3cd

  儿童早衰症是一种可怕的疾病,它侵害着全世界50多名儿童的健康。不过,法国和美国的科研人员已经研发出相关药物,有望改善这些儿童患者的健康状况。

  2008年10月,法国马赛la timone医院。一个年仅4岁的小女孩形容枯槁,如同老妇人一般。她皮肤苍白,薄如纸张,褶皱丛生,睫毛、眉毛和头发差不多都已经掉光。而且,她的骨骼也脆弱得与那些年事已高的老者无异,任何一个小小的闪失都可能造成骨折。她肌肉萎缩无力,心脏的健康状况亦不容乐观。这个小女孩患上的是一种名为“儿童早老症”的罕见疾病,这种疾病会导致患儿急剧衰老,目前全世界约有50多名儿童深受其害,迄今仍是不治之症。患者通常在13至16岁时会因严重的心脏病而死亡。但是在这名病患小女孩的眼中却闪耀着希望之光,她选择住院接受治疗是因为她的健康状况有望由此得到改善,生命也随之得以延长。能够取得这样的成果在仅仅五年前都是不可想象的,因为那时医学界还对这种可怕疾病的诱因一无所知。

  罪魁祸首——1号染色体上的基因缺陷?

  2002年,第一例针对早衰症的突破性药物诞生在马赛la timone医院的分子基因实验室中,尼古拉·莱维(nicolas levy)博士领导的科研小组当时正着手分析一种常见的遗传性神经系统疾病:腓肌骨萎缩症。患有该病的人腿部和手臂上的筋腱受到损坏,双脚变形、行动困难。科研小组在实验中发现这种疾病和lmna基因突变有着紧密关联,因为位于1号染色体的lmna基因可以帮助生成一种核纤层蛋白质a(lamine a),它存在于我们身体所有细胞的细胞核内。为了进一步了解引起这种突变的紊乱类型,他们仔细研究了所有学术期刊上关于lmna基因变异的相关论文。最后终于证实lmna基因的突变会影响肌肉和心脏的正常功能,引发多种相关疾病,这些病症同时交织在一起,使身体机能逐渐衰弱。而引起尼古拉·莱维博士研究小组注意的是,他们发现lmna基因的其中一项突变和一种名为上颌骨异常发育不良的罕见疾病之间也存在着关联。

  但令研究人员感到困惑不解的是,这种疾病表现出和儿童早衰症一样的症状,也是肌肉、脂肪组织、骨骼和皮肤同时出现病变,最终导致机体走向快速衰亡。目前还没人能够解释儿童早衰症的根源所在,如果他们做到的话,那无疑具有重大意义,更何况也许还可以就此找到治疗这种疾病的方法!他们推论的前提很简单:既然lmna基因的突变会对肌肉产生影响,也能够使脂肪存储发生紊乱,如果它最终也像儿童早衰症那样会导致机体的衰老,那么就足以证明儿童早衰症是由lmna基因的突变引起的。

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