半乳糖血症

半乳糖血症治疗及预后

更新时间:2012-08-08 15:40:01 | fx_b1b42d88

  半乳糖血症(galactosemia)是由于先天性缺乏半乳糖转化为葡萄糖过程中所需的催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷性疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食含半乳糖和乳糖的食物后,不能将其转变为葡萄糖而加以利用。过多的半乳糖和半乳糖-1-磷酸在体内堆积,可引起多种器官和组织的损害,临床上常出现肝、脑损害和白内障。本病在临床上较为少见,不同地区的发病率存在一定的差异。沙特阿拉伯东部地区的发病率为12/10万,爱尔兰永久居民的发病率为1/3万,美国的发病率约为1/5.9万。据报导,我国香港地区的发病率为0.25/10万。

  【治疗】

  如果孕妇血半乳糖浓度升高,无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。因此,对于已知患有半乳糖血症或无症状杂合子的孕妇,在妊娠期内造成损害应禁用乳制品。

  只要食物中不含半乳糖或乳糖,患儿就不会发生半乳糖血症。故本病的治疗主要是限制含有半乳糖和乳糖的食物。半乳糖和乳糖主要存在于乳类食物中。因此,胎儿一经确诊,即应采取无半乳糖和乳糖的饮食,立即停止母乳喂养,并避免喂食其他的乳类食物。对患儿可用合成的无半乳糖和乳糖的代乳品及其他食品,如豆制代乳品等。通过饮食控制,多数症状可得到改善。严格的饮食控制应持续至学龄期,以保证患儿的正常生长与发育。

  由于某些含半乳糖的糖蛋白或脂质(如半乳糖脑苷酯)的合成需要二磷酸尿苷半乳糖,故对二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶严重缺乏者,不能予以完全无半乳糖的饮食,而应给予低半乳糖饮食。病情轻微者无需进行饮食控制。

  【预后】

  开始控制饮食的时间越早,则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内,但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善,因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下,生长障碍及白内障。

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