半乳糖血症

半乳糖血症检查与诊断

更新时间:2012-08-08 15:39:57 | fx_ed7253e3

  半乳糖血症(galactosemia)是由于先天性缺乏半乳糖转化为葡萄糖过程中所需的催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷性疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食含半乳糖和乳糖的食物后,不能将其转变为葡萄糖而加以利用。过多的半乳糖和半乳糖-1-磷酸在体内堆积,可引起多种器官和组织的损害,临床上常出现肝、脑损害和白内障。本病在临床上较为少见,不同地区的发病率存在一定的差异。沙特阿拉伯东部地区的发病率为12/10万,爱尔兰永久居民的发病率为1/3万,美国的发病率约为1/5.9万。据报导,我国香港地区的发病率为0.25/10万。

  【实验室检查】

  尿中葡萄糖水平正常。由于尿中的半乳糖含量增多,故用班氏试剂检查呈阳性反应。此外,部分患儿有蛋白尿、氨基酸尿。galt缺乏的特点是尿中半乳糖醇升高(5~10倍)。血浆半乳糖浓度增高,而葡萄糖水平正常或降低。所有患儿均有红细胞内相应的半乳糖代谢酶缺乏。血液中酶的活性低于正常值的4%者,即可诊断为半乳糖血症。血中酶活性的测定是确诊本病的重要依据。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏及病情严重的二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏患儿可有肝功能损害,肝功能检查可发现异常。多数患儿肝细胞内的半乳糖代谢酶水平正常。仅有病情严重的二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏者可有肝细胞内酶的缺乏。出生时取脐带血测定新生儿血中半乳糖代谢酶的活性,可筛选出患有半乳糖血症的患儿。

  此外,半乳糖呼吸试验可对13c-半乳糖转化为13co2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。berry等报道37例半乳糖血症(galt缺陷)的试验结果,如红细胞galt活性很低(8.47%,正常为 28.23%)说明酶的缺陷严重。

  测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等,亦可通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,或作酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

  【诊断与鉴别诊断】

  尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是,通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿,进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能,这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致,其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白(afp)升高,数月后可自动恢复正常,患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸,可与半乳糖血症相鉴别。

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