半乳糖血症

半乳糖血症有何表现?

更新时间:2012-08-08 15:39:40 | fx_02ce2792

  半乳糖血症(galactosemia)是由于先天性缺乏半乳糖转化为葡萄糖过程中所需的催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷性疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食含半乳糖和乳糖的食物后,不能将其转变为葡萄糖而加以利用。过多的半乳糖和半乳糖-1-磷酸在体内堆积,可引起多种器官和组织的损害,临床上常出现肝、脑损害和白内障。本病在临床上较为少见,不同地区的发病率存在一定的差异。沙特阿拉伯东部地区的发病率为12/10万,爱尔兰永久居民的发病率为1/3万,美国的发病率约为1/5.9万。据报导,我国香港地区的发病率为0.25/10万。

  【临床表现】

  一般出生时的情况正常。由于奶中含有半乳糖和乳糖,乳糖又可进一步水解为葡萄糖和半乳糖,喂奶后数日至数周,患儿逐渐出现厌食、呕吐、黄疸,体格检查发现体重不增,并有肝肿大。未经治疗的患儿常有体格、智力和精神发育迟缓,并可发生白内障。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血。病程较长者可发生肝硬化、浮肿和腹水。智力发育障碍、肝硬化和白内障常为缓慢进展型患儿所特有的三联征。此外,还可出现肾功能障碍和佝偻病。有的患儿出生后不久即可发生暴发性大肠杆菌败血症,并出现脑水肿和颅内压增高。病情严重者,常于一周内死于代谢性酸中毒和肝功能衰竭。但是,有的患儿病情较轻,可无严重损害。

  半乳糖激酶缺乏患儿的临床表现一般较轻,主要为白内障。通常无胃肠道症状、营养不良、黄疸等,无肝脏和肾脏病变,多数智力正常。妊娠可使患半乳糖血症的孕妇病情恶化。ramakrishman等对5001例妊娠妇女中筛查尿中的半乳糖,发现54例(1.08%)患有轻度的半乳糖血症,3个婴儿患先天性白内障。所以患者在妊娠期间必须限制牛奶和奶制品的摄入。这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。

  临床上,二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏非常少见。患儿的临床表现可分为两组,多数病情轻微,仅有红细胞和白细胞内酶的缺乏,并无其他组织代谢异常情况。酶缺乏严重者的临床表现与半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏相似,新生儿期有呕吐、黄疸、体重下降、肝脏肿大等,儿童期可有神经性耳聋。

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