半乳糖血症

半乳糖血症的治疗与预防

更新时间:2012-08-08 15:39:53 | fx_a5f4e082

  半乳糖血症治疗

  1.早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后,白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的是,无症状纯合女性,食高乳食品后血中半乳糖可升高,此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症,尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲,在妊娠期间应限制半乳糖摄入。

  2.限制乳类立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等并辅以维生素、脂肪等营养必需物质豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose),但不能被人体肠道吸收故无碍于治疗通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果蔬菜如西瓜、西红柿等。

  3.支持治疗静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。

  4.抗生素对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素并给予积极支持治疗。

  半乳糖血症预防

  发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有gal-1-put酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示gal-1-put活性减低,可做出产前诊断。nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。

  患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。

  半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的编码基因位于17q2l~q22,其突变较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积,因此无肝、脑损害。但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障,故患者应终身避免摄入含乳糖的食物。

  尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症本型罕见,尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶的编码基因位于lpter~lp32,根据酶缺乏累及组织的不同可以分为两种亚型:大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高,但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常,故患儿不呈现任何症状,生长发育亦正常;另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官,临床表现酷似转移酶缺乏性半乳糖血症,但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可资鉴别。本型在治疗过程中应定期监测红细胞内半乳糖-l-磷酸。

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