半乳糖血症

半乳糖血症产前有哪些检查

更新时间:2012-08-08 15:40:24 | fx_f7f2433f

  半乳糖血症是人类的一种常染色体隐性遗传病。人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿由于有必需的酶即1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,半乳糖能被分解利用。大约在5000~7000名新生儿中,有1名体内缺少这种酶。刚开始,新生儿表现正常,但在几天或几周内,就会出现厌食、呕吐、黄疸,并开始停止正常生长。肝脏肿大,尿液中有超量的蛋白质和氨基酸,水肿和腹水。如不及时治疗,患儿会身材矮小,且智力迟钝。其中很多患儿会患白内障。引起这些症状的原因大多还不清楚。

  实验检测出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖,就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血液和肝细胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者,医生和家长关心新生儿是否患有此病,可通过血液检测作出诊断。

  牛奶和奶制品是半乳糖的来源,故患儿不可食用牛奶和奶制品,也应避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海产品如海藻。然而,食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚不清楚。带有本病基因的妇女,怀孕期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕妇也要避免摄入半乳糖。如母亲体内半乳糖含量增高,半乳糖会通过胎盘输送给胎儿而引起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入。

  如果半乳糖血症得到完全的治疗,大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商(iq)会比他们的兄弟姐妹低,且经常会出现语言障碍。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功能,只有极少数患者可能受孕。

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