半乳糖血症

半乳糖血症如何检验?

更新时间:2012-08-08 15:39:36 | fx_a0804190

  半乳糖血症是一种先天性的代谢疾病。由于某种转移酶的缺乏,病孩不能正常地将半乳糖转变成葡萄糖而加以利用,造成血中半乳糖堆积,因此称为半乳糖血症。

  一般初生儿时表现正常,哺乳数日后出现呕吐、腹泻、脱水、精神不安等症状,就有半乳糖血症可疑,此病确诊早晚,对预后有很大关系。早期检查,证实此病,立即给婴儿喂以无半乳糖饮食,就不会影响患儿的智力发育,确诊晚了,继续喂奶,则多数儿童终将死亡。

  诊断此病的主要化验项目有:

  1、尿糖定性试验。斑氏试验阳性,而葡萄糖氧化酶试验阴性,说明尿中无葡萄糖,而有半乳糖存在。

  2、血半乳糖测定。正常者血中半乳糖含量甚微,凡测定值增高,即作为诊断本病的依据。

  3、尿中半乳糖定性试验。正常人为阴性,结果为阳性者即可诊断此症。

  4、红细胞酶活力测定。抽取患儿静脉血,测定红细胞内半乳糖转移酶的活性,如活性减低即表明该酶缺乏,是诊断本病的最可靠试验。

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