半乳糖血症

半乳糖血症临床表现

更新时间:2012-08-08 15:39:32 | fx_58d3a088

  半乳糖血症临床表现

  出生后几周、肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润,以后有假胆管形成、假腺体增生,肝细胞破坏,假腺体增生是半乳糖血症的特点,但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围,以后向门脉区延伸构成桥状联接,以后形成再生结节,在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似,在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。除肝脏病变外,肾皮质、髓质连接处肾小管扩张,门脉高压可致脾肿大,脑部病变轻微。

  疾病严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病,而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2~5周出现腹水,出生后几日内即可出现白内障,如怀孕期间母亲食乳过多,则婴儿出生后即可有黄疸。

  典型者在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水肝功能衰竭出血等终末期症状。如用裂隙灯检查在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%~50%在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症,使病情更加严重未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状,但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后肝硬化和白内障等征象。

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