阿斯伯格综合症

阿斯伯格综合症、孤独症样特征及同理心基因研究新进展

更新时间:2012-08-10 09:07:02 | fx_9df9d4b3

  剑桥大学发表在autism research 杂志上的一项新研究表明:目前已经确定了27个与阿斯伯格综合症(as)、孤独症样特征、同理心等相关联的基因。

  该项研究是由剑桥大学孤独症中心的bhismadev chakrabarti博士以及simon baron-cohen教授共同主持完成。该项研究中,研究人员已经选出了68个基因,这些基因分别与神经细胞的生长、社交行为或性激素(如睾丸酮和雌激素)等有重大关联。进行性激素相关基因的研究旨在探讨“as男性患者的发病率远远高于女性患者的原因”。剑桥大学前期研究曾显示:胎儿睾丸酮的含量与正常儿童所表现出的孤独症样特征和同理心有着紧密的联系。

  研究小组分别进行了两项实验:研究人员首先对一般人群中349位成人的基因进行探测,随后,研究对象将完成孤独症倾向商数(autism spectrum quotient,以下简称aq)和同理商数(empathy quotient,以下简称eq)等量表。在第二项实验中,研究人员又对174名已确诊as成人患者的基因进行探测,将其作为控制组。研究发现:在已经选出的68个基因中,27个基因上的单核苷酸多态性(snps)与as/孤独症样特征或同理心有关,10个基因(如cyp11b1)与性激素功能有关,8个基因(如ntrk1)与神经细胞的生长有关,9个基因(如oxtr)与社交行为、情感等因素有关。

  该项研究主要负责人dr chakrabarti也表示:“在发现的27个与as、孤独症样特征或同理心有关的基因中,有22个基因属首次发现。现在,我们需要做的是:探测这些基因之间是如何进行相互作用,最终增大as的遗传风险。

  该项研究另一主要负责人baron-cohen 教授补充道:”我们之所以选择as为此次研究的探讨对象,是为了避免专门针对典型孤独症而展开的基因研究会因典型性孤独症所表现出的其它症状特征(如学习障碍、语言发育迟缓)而受到过多干扰因素的影响。此次的研究结果还有助于我们进一步探讨“性激素与社交发展、孤独症样特征的关系”;同时,更进一步确认了其他分子(如催产素)在孤独症、孤独症样特征以及同理心等方面具有重要的研究价值。

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