先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能低下症27例临床误诊分析

更新时间:2012-08-10 16:22:56 | fx_42cc18ac

  小儿先天性甲状腺功能低下症(甲低)为儿科内分泌系统常见病之一,系先天性甲状腺素分泌减少所致,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊。

  我们分析了1989年~1997年收治的27例甲低的误诊情况,以供临床医师借鉴。

  1 临床资料

  1.1 一般资料 本组男14例,女13例。就诊时年龄19天~4个月5例,1岁~3岁11例,~6岁7例,~13岁4例。

  病儿居住地均为非地方性甲状腺肿流行区,父母非近亲婚配,无甲状腺疾病史。

  1.2 临床表现 症状及体征有特殊面容、发育迟缓、智力低下、上下身比例失调、皮肤粗糙及腹胀等。

  血清t3 0.04~1.76 μg/l,t4 0~45.8 μg/l,tsh19.6~400 miu/l.摄骨x线片,骨龄全部落后于正常同龄儿。

  甲状腺b超检查8例,3例甲状腺缩小,1例甲状腺发育异常,4例正常。头颅ct检查8例,5例见脑发育障碍。合并脐疝或斜疝者16例。

  1.3 误诊情况 本组27例在院内外多次就诊,曾误诊为贫血8例次,先天性巨结肠6例次(其中2例经手术治疗),佝偻病5例次,脑发育障碍5例次,营养不良4例次,先天愚型及生长激素缺乏性侏儒各2例次,新生儿败血症1例次。

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