先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能低下症的诊治体会

更新时间:2012-08-10 16:22:35 | fx_e9809ad2

  先天性甲状腺功能低下症是造成小儿身材矮小和智力障碍的重要原因。通常智力损害的程度和治疗的早晚有着密切的关系。患儿早期诊断治疗,可望正常发育;延误治疗,则因不可逆的神经系统损伤造成终身残疾,甚至成为痴呆[1].现就笔者临床经历的17例先天性甲状腺功能低下症患儿进行分析,对其早期诊断进行讨论。

  1  临床资料

  1.1  对象  17例先天性甲状腺功能低下症的患儿为1999年5月至2004年12月我院儿科确诊病例。临床表现智力低下,发育迟缓,基础代谢率低等。首诊年龄:20天~1.5岁,确诊年龄:2个月~7岁,男10例,女7例,其中来自农村的14例,无类似家族病史,而且均来自非甲状腺肿流行区域。

  1.2  方法 (1)17例患儿均做详细的儿科体检,包括常规体格检查。(2)经血清三碘甲状腺原氨酸(t3)、甲状腺素(t4)及促甲状腺素(tsh)确诊。该项指标均为特异指标[2],同时做甲状腺彩超检查,甲状腺彩超示:甲状腺发育不良或异位[3].(3)  对一岁以内患儿拍摄双膝关节正位x片,一岁以上拍摄双腕关节正位片。x线检查:骨龄落后,化骨核数目少且小,并由于钙化不全成点状骨骺。新生儿可照膝部观察股骨远端、胫骨近端,化骨核克汀病与早产儿均为阴性[3].对于确诊者服用甲状腺片替代治疗[4],分别于治疗后7天、1个月、3个月、半年和1年时复查,以后每年复查一次[5].

  1.3  结果

  17例患儿治疗前血清t3和t4降低,tsh增高,除1例男婴骨龄正常外,其余骨龄均有明显滞后。 颈部甲状腺彩超检查显示其中5例颈部未见甲状腺组织,因患儿年龄小,未做甲状腺扫描确认是否存在异位甲状腺。7例显示甲状腺发育不良。患儿经常规治疗1周后均有明显疗效,但智力改善根据治疗时年龄不同有明显差异。治疗时间小于1岁的6例,智力落后不明显;1~3岁8例,智力落后、反应较迟钝;4~5岁2例,明显智力低下,且语言动作落后,只能识别简单数字;7岁1例,除体格、动作发育有所好转外仍痴呆,其家属放弃治疗。 本组17例均有2次以上误诊经历,误诊时间40天~6年。有7例曾在市级或相当于市级医院住院治疗,出院时仍未确诊,住院期间误诊病种包括:新生儿肝炎综合征2例,先天性巨结肠1例,营养性贫血和脑瘫各2例;婴儿肝炎综合征、肠道发育畸形、维生素d缺乏症、脑发育不全、营养不良、微量元素缺乏等。做脑ct检查10例,核磁共振检查2例,染色体检查1例,均无异常。可惜无1例进行过t3、t4、tsh测定和骨龄检查,以致首次全部误诊。

  2  讨论

  2.1  相对于一般儿科疾病而言,甲状腺功能低下是少见病种,综合医院往往重视不够,使得许多基层儿科医生、甚至市级医院的非专科医生都对该病的临床表现缺乏基本了解,因而频频误诊,使许多患儿失去了早期治疗的机会。本组17例患儿均有误诊经历,在农村基层医院若无条件做t3、t4、tsh检查,骨龄摄片简便易行,发现骨龄落后可作为重要的辅助诊断手段,必要时可行小剂量甲状腺片试验性治疗,以减少误诊。

  2.2  对新生儿筛查,目前国内多采用出生后2~3天的新生儿血滴纸片检测tsh浓度作为初筛,结果>20 miu/l时,再检测血清t4、tsh以确诊[6].这种筛选结果的假阳性和假阴性较低,是临床患儿早期确诊,避免导致神经精神发育严重缺陷的极佳防治措施。但本组17例患儿均未做筛检。

  2.3  先天性甲状腺功能低下症的预后。由于先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状;而甲状腺发育不良者在生后3~6个月时出现症状,偶有数年之后才出现症状者。其主要特点可有智力低下,发育迟缓,基础代谢率低等。如果患儿在出生后1~4个月内开始治疗,预后较佳,智力可达到正常水平;如果临床上未能早期诊断而在6个月后才开始治疗,虽然给予甲状腺素可以改善婴儿生长状况,但是正常的智力仍会受到严重损害。本组研究证明1岁以内患儿经过治疗智力落后不明显,1岁以上患儿虽经治疗仍落有不同程度智力落后、反应迟钝。

  2.4  由于先天性甲状腺功能低下症在生命早期对婴儿神经系统功能损害严重,但早期临床治疗效果较好。因此对该病的早期诊断、早期治疗至关重要。

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