先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症容易与哪些疾病混淆?

更新时间:2012-08-10 16:26:04 | fx_b93d7834

  许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征这些包括:(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)(3)男性假两性畸形(4)真性两性畸形这些孩子在任何激素异常骨龄及成熟不超前

  在鉴别诊断方面:

  1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-ohd)鉴别 11β羟化酶(p450c11β)缺乏是cah第二位常见的类型仅占5%~8%在人群中其发病率1/1万。

  当cyp11b1基因缺陷时,导致11β-ohd所致cah肾上腺11-脱氧皮质醇(s)不能转变为皮质醇(f),脱氧皮质酮(doc)不能转变为皮质酮(s),最终不能合成aldo。致使血doc及s浓度增高。doc也是较强的潴钠激素,可引起高血钠低血钾高血压碱中毒,通过反馈作用肾素-血管紧张素受抑制使aldo合成减少,血pra及aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻可出现肾上腺皮质功能减低症状,acth水平增加雄激素即dhea△4-a睾酮尿17-ks水平增高出现类似21-ohd的高雄激素症状和特征。

  2.其他各种酶缺乏导致cah的鉴别 见表1

表1

  失盐型21-ohd 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticismaddison病),鉴别addison病有失盐皮质醇减低性激素降低无男性化症状且17-ohp正常。

  4.单纯男性化型cah与下列疾病鉴别

  (1)男性者应与真性性早熟鉴别:外生殖器形态类似但后者睾丸和阴茎同时增大,接近青春发育17-ks及睾酮达青春期水平,但17-ohp正常fshlh增高。

  (2)女性该型cah需与真两性畸形鉴别,虽外生殖器均可男性化但后者血17-ks与睾酮等雄激素水平可正常。

  (3)肾上腺雄性化肿瘤:出生后雄性化症状逐渐发展,血雄激素水平可增高17-ohp正常b超或ct可发现一侧肾上腺肿块。

  5.女性非典型21-ohd与多囊性卵巢综合征鉴别 后者多发生于生育年龄妇女具有高雄激素症状和体征且有胰岛素抵抗现象;b超显示有多个卵巢囊肿。

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